Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down: Μύθοι & Αλήθειες

Στις 21 Μαρτίου κάθε έτους η μέρα είναι αφιερωμένη στους ανθρώπους με Σύνδρομο Down. Καθημερινά, ενημερωνόμαστε για διάφορες παθήσεις και ασθένειες που αφορούν την άμεσα ή έμμεσα τη ζωή μας. Το σύνδρομο Down αποτελεί μια πάθηση στα χρωμοσώματα και τη γνωρίζουμε λίγο πολύ οι περισσότεροι άνθρωποι. Παρόλα αυτά, λόγω της ύπαρξης του ίντερνετ και γενικότερα της εύκολης διακίνησης της πληροφορίας, βρίσκουμε αρκετά στοιχεία παραπληροφόρησης.

Στο άρθρο που ακολουθεί, θα γίνει αναφορά στα αίτια πρόκλησης του Συνδρόμου Down, στα συμπτώματα και τα προβλήματα που προκαλεί, όπως σε μύθους και αλήθειες που αφορούν τη συγκεκριμένη πάθηση.

Τι είναι το Σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down αποτελεί κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος. Αυτό το επιπλέον αντίγραφο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος ενός μωρού.

Μπορεί να προκαλέσει τόσο ψυχικές όσο και σωματικές προκλήσεις κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ανθρώπου. Παράλληλα, θα πρέπει να επισημανθεί πως τα άτομα με Σύνδρομο Down μπορεί να φαίνεται πως έχουν κοινά συμπτώματα, αλλά η κάθε περίπτωση μπορεί να διαφέρει.

Ως προς την πιθανότητα γέννησης παιδιού με Σύνδρομο Down στην Ελλάδα, τα ποσοστά αναφέρουν πως η πιθανότητα είναι 1/770 γεννήσεις.

Ποιες είναι οι αιτίες πρόκλησης του Συνδρόμου Down;

Τα χρωμοσώματα είναι μικροσκοπικά «πακέτα» στα κύτταρά μας που περιέχουν τα γονίδιά μας. Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες, που ονομάζονται DNA, που ελέγχουν τη φυσιολογία και λειτουργία του σώματός μας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο μέρους του χρωμοσώματος. Η ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία. Έτσι, αρκετές φορές «ακούγεται» και ο όρος τρισωμία 21 αντί για Σύνδρομο Down.

💡Για πολλούς, το Σύνδρομο Down δε θεωρείται ασθένεια, γιατί αυτοί οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτό

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι του Συνδρόμου Down;

Όπως αναφέρθηκε και παραπάνω, ο όρος τρισωμία 21 είναι για να δηλώσουμε μία από τις συχνότερες μορφές του Συνδρόμου Down. Στο σύνολο, οι τύποι της του Συνδρόμου Down είναι 3:

1. Τρισωμία 21: Περίπου το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν Τρισωμία 21. Με αυτόν τον τύπο Συνδρόμου Down, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει 3 ξεχωριστά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για τα συνηθισμένα 2 αντίγραφα.
2. Σύνδρομο μετατόπισης Down: Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Down (περίπου 3%). Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει ένα επιπλέον μέρος ή ένα ολόκληρο επιπλέον χρωμόσωμα 21, αλλά είναι συνδεδεμένο ή «μετατοποθετημένο» σε διαφορετικό χρωμόσωμα, αντί να είναι ένα ξεχωριστό χρωμόσωμα 21.
3. Σύνδρομο Mosaic Down: Αυτός ο τύπος επηρεάζει περίπου το 2% των ατόμων με σύνδρομο Down. Για παιδιά με σύνδρομο μωσαϊκού Down, ορισμένα από τα κύτταρά τους έχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, όμως άλλα κύτταρα έχουν τα τυπικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Τα παιδιά με σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί να έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λιγότερα χαρακτηριστικά της πάθησης λόγω της παρουσίας ορισμένων (ή πολλών) κυττάρων με τυπικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

💡Τα άτομα με σύνδρομο Down πρέπει πρωτίστως να αναφέρονται ως άνθρωποι 

Τι συμπτώματα περιλαμβάνει το Σύνδρομο Down;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα το άτομο και τον τύπο Συνδρόμου Down. Κατά κύριο λόγο, η συγκεκριμένη πάθηση χαρακτηρίζεται από ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία και η ανάπτυξη στην παιδική ηλικία συνήθως καθυστερεί.

Παρόλα αυτά, μερικά από τα κοινά μορφολογικά σημάδια του Συνδρόμου Down, είναι:

• Πεπλατυσμένο πρόσωπο, ειδικά η γέφυρα της μύτης
• Αμυγδαλωτά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω
• Χαμηλός λαιμός
• Μικρός μέγεθος στα αυτιά
• Η γλώσσα τείνει να βγαίνει εκτός στόματος
• Μικροσκοπικές λευκές κηλίδες στην ίριδα (έγχρωμο μέρος) του ματιού
• Μικρά χέρια και πόδια
• Μία μόνο γραμμή στην παλάμη του χεριού (παλαμιαία πτυχή)
• Μικρά ροζ δάχτυλα που μερικές φορές λυγίζουν προς τον αντίχειρα
• Κακός μυϊκός τόνος ή χαλαρές αρθρώσεις
• Χαμηλότερο ύψος από το συνηθισμένο

💡Η «νοητική αναπηρία» ή «γνωστική αναπηρία» έχει αντικαταστήσει τη «νοητική υστέρηση» ως τον κατάλληλο όρο

Σύνδρομο Down: Μύθοι & Αλήθειες

Παραπάνω αναλύθηκαν τα βασικά στοιχεία που θα πρέπει να γνωρίζει καθένας για το Σύνδρομο Down. Παρόλα αυτά, υπάρχουν και κάποιες άλλες πληροφορίες που θα πρέπει να γνωρίζουμε για το Σύνδρομο Down:

1. Το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των φυλών και οικονομικών επιπέδων, οπότε δεν υπάρχει κανένας διαχωρισμός.
2. Η ηλικία παίζει σημαντικό ρόλο στην αύξηση της πιθανότητας γεννήσεως παιδιού με Σύνδρομο Down. Πιο συγκεκριμένα, η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο σύμφωνα με έρευνες, όπου έχουν δείξει ότι μια γυναίκα άνω των 35 ετών έχει ελαφρώς αυξημένη πιθανότητα να γεννήσει ένα τέκνο με Σύνδρομο Down.
3. Το Σύνδρομο Down δεν είναι συνήθως δεν είναι κληρονομικό. Συμβαίνει τυχαία, ως σφάλμα όταν τα κύτταρα διαιρούνται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Down ή πόσοι διαφορετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.
4. Το προσδόκιμο ζωής για τους ανθρώπους με Σύνδρομο Down έχει ανέβει κατακόρυφα τις τελευταίες δεκαετίες. Προς απόδειξη αυτού, το προσδόκιμο βρισκόταν στα 25 χρόνια το 1983 και τώρα έχει φτάσει στα 60 έτη.
5. Τελευταίο και σημαντικότερο, οι άνθρωποι με Σύνδρομο Down μπορούν και επιβάλλεται να ζουν μια φυσιολογική ζωή! Τα άτομα με σύνδρομο Down πραγματοποιούν κανονικά τις υποχρεώσεις τους: πηγαίνουν στο σχολείο, εργάζονται, συμμετέχουν σε αποφάσεις που τους επηρεάζουν, έχουν ουσιαστικές σχέσεις, ψηφίζουν και συμβάλλουν στην κοινωνία με πολλούς και σημαντικούς τρόπους!

❤️ Τα άτομα με σύνδρομο Down ενσωματώνονται όλο και περισσότερο στην κοινωνία και στους κοινοτικούς οργανισμούς, όπως τα σχολεία, τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, οι εργατικές δυνάμεις και οι κοινωνικές και ψυχαγωγικές δραστηριότητες. Το κοινωνικό σύνολο και το κράτος, θα πρέπει να χαράξουν τον δρόμο για ένα καλύτερο βιοτικό επίπεδο για τους ανθρώπους με Σύνδρομο Down. Κοινώς, είναι «στο χέρι» μας!

Πηγές

Facts about Down Syndrome (cdc.gov)

About Down Syndrome (ndss.org)

Down Syndrome (medlineplus.gov)

Facts, Myths & Truths About Down Syndrome (ndss.org)