Τι προκαλεί την έλλειψη ενζύμου g6pd;

Η έλλειψη G6PD είναι η πιο κοινή ενζυμοπάθεια παγκοσμίως. Στην Ελλάδα μας απασχολεί ιδιαίτερα καθώς 3,5% των ανδρών και 1,7% των γυναικών παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου.

Στο άρθρο που ακολουθεί, θα αναλύσουμε την έλλειψη ενζύμου G6PD, τα συμπτώματα, τους επιβαρυντικούς παράγοντες που πρέπει να προσέχουμε και την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.

Τι είναι η έλλειψη ενζύμου G6PD;

Το G6PD (δεϋδρογονάση της 6 φωσφορικής γλυκόζης) είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα προστατεύει από βλαβερές ουσίες. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν ελαττωμένη δραστικότητα του ενζύμου G6PD με αποτέλεσμα τα ερυθρά τους αιμοσφαίρια να μην προστατεύονται πλήρως από βλαβερές ουσίες. Τα άτομα αυτά εμφανίζουν έλλειψη ενζύμου G6PD η οποία είναι γνωστή και ως «κυαμισμός» ή «φαβισμός».

Η έλλειψη G6PD είναι κληρονομική κατάσταση η οποία εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στους άντρες από ότι στις γυναίκες. Επομένως, δε μεταδίδεται με την επαφή με κάποιον που έχει τη συγκεκριμένη ανεπάρκεια. Επηρεάζει περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους κυρίως στην Αφρική, στη Νότια Ευρώπη και στη Μέση Ανατολή.

Υπάρχουν πέντε τύποι ανεπάρκειας G6PD, ανάλογα με τη δραστηριότητα του ενζύμου G6PD στο ανθρώπινο σώμα:

• Τύπος 1: δραστηριότητα του ενζύμου G6PD μικρότερη από 10% με χρόνια αιμολυτική αναιμία, που σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται ταχύτερα από ό,τι αναπληρώνονται.
• Τύπος 2: 10% ή λιγότερο δραστηριότητα του ενζύμου G6PD με διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μόνο όταν υπάρχει έκθεση σε τροφές που προκαλούν αιμορραγία, φάρμακα ή λοιμώξεις.
• Τύπος 3: 10%-60% δραστηριότητα του ενζύμου G6PD, με συμπτώματα που εμφανίζονται μόνο ως απάντηση σε λοιμώξεις.
• Τύπος 4: δραστηριότητα ενζύμου G6PD άνω του 60%, με ήπια μόνο συμπτώματα.
• Τύπος 5: υψηλότερη ενζυμική δραστηριότητα G6PD σε σύγκριση με υγιή άτομα – τα άτομα είναι συχνά ασυμπτωματικά και δε γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την πάθηση.

Όπως παρατηρούμε, οι τύποι 1-3 αφορούν σοβαρές περιπτώσεις. Πρακτικά, αυτό σημαίνει πως ο υψηλός κίνδυνος αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να γίνει λόγω της έκθεσης σε παράγοντες όπως φάρμακα, τροφές και λοιμώξεις.

Υπάρχει εξέταση για την έλλειψη ενζύμου G6PD;

Στην Ελλάδα, ήδη από το 1979, η εξέταση για την έλλειψη ενζύμου G6PD γίνεται σε όλα τα νεογνά μετά την 4η ημέρα ζωής με μία σταγόνα αίματος από την πτέρνα του νεογνού. Η εξέταση γίνεται στα πλαίσια του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) και είναι δωρεάν. Η μέτρηση της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη λήψη δείγματος αίματος.

Τι συμβαίνει εάν έχω ανεπάρκεια G6PD;

Εάν έχετε ανεπάρκεια και εφόσον αποφεύγετε την έκθεση σε συγκεκριμένους επιβαρυντικούς παράγοντες, τους οποίους θα δούμε παρακάτω, θα έχετε μία φυσιολογική ζωή χωρίς συμπτώματα.

Ωστόσο, αν εκτεθείτε σε επιβαρυντικούς, αιμολυτικούς παράγοντες και αναπτύξετε αιμολυτική αναιμία θα εμφανίσετε συμπτώματα, τα οποία συνήθως είναι ήπια. Στην περίπτωση της αιμολυτικής αναιμίας τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται με τον οργανισμό να μην προλαβαίνει να τα αντικαταστήσει με νέα για να μεταφέρουν οξυγόνο. Επομένως, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή.

Έλλειψη ενζύμου G6PD: κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός ανθρώπου, όταν γεννηθεί. Δυστυχώς, η πάθηση δε συνδέεται με εμφανή συμπτώματα μέχρι την έκθεση σε ορισμένα πράγματα που μπορούν να πυροδοτήσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα (αιμόλυση). Ορισμένοι παράγοντες πρόκλησης της έλλειψης του ενζύμου είναι οι λοιμώξεις, ορισμένα φάρμακα, τα τρόφιμα και οι χημικές ουσίες. Το G6PD μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία, με τα συμπτώματα της να περιλαμβάνουν:

• Χλωμό δέρμα (κυρίως στο στόμα)
• Κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος (ίκτερος)
• Σκούρα ούρα
• Πυρετός
• Αδυναμία και υπερβολική κόπωση
• Ζάλη
• Σύγχυση
• Δύσπνοια
• Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία)
• Αυξημένος καρδιακός ρυθμός
• Φύσημα στην καρδιά

Αρκετά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από άλλα προβλήματα υγείας. Γι’ αυτό το λόγο είναι σημαντική διάγνωση από έναν ιατρό.

Τι πρέπει να κάνω εάν εκτεθώ σε έναν αιμολυτικό παράγοντα;

Σε περίπτωση αιμολυτικού επεισοδίου, θα αρχίσετε να αισθάνεστε κουρασμένοι, λαχανιασμένοι, θα έχετε ακανόνιστο καρδιακό παλμό και μπορεί να έχετε σκουρόχρωμα ούρα, ίκτερο και διογκωμένη σπλήνα. Σε σπάνιες περιπτώσεις στα νεογνά ο ίκτερος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νευρολογική βλάβη ή ακόμα και στο θάνατο.

Έτσι, αν λάβετε ή εκτεθείτε σε έναν αιμολυτικό παράγοντα θα πρέπει να:

1. σταματήσετε να λαμβάνετε τον συγκεκριμένο παράγοντα.
2. απευθυνθείτε άμεσα στον θεράποντα ιατρό ή στο πλησιέστερο νοσοκομείο καθώς σε σοβαρές περιπτώσεις χρήζει ειδικής αντιμετώπισης.

Μπορεί να θεραπευτεί η ανεπάρκεια του ενζύμου;

Δεν υπάρχει θεραπεία αποκατάστασης του ενζύμου. Η συγκεκριμένη ανεπάρκεια δεν απειλεί τη ζωή των ατόμων που την έχουν, αρκεί να μην εκθέτουν τον εαυτό τους στον κίνδυνο των τροφών, βιταμινών, φαρμάκων και άλλων ουσιών που αντενδείκνυται.

Ποιες τροφές απαγορεύονται όταν έχω έλλειψη ενζύμου G6PD;

Μπορώ να φάω αρακά όταν έχω έλλειψη G6PD; Μανιτάρια; Εάν αναρωτιέστε ποιες τροφές θα πρέπει να αποφεύγετε αυτές είναι οι εξής:

• Κουκιά (φάβα)
• Πικροπέπονο
• Φαλάφελ
• Ρεβίθια
• Φασόλια
• Αρακάς
• Φιστίκια
• Φακές
• Ποτά που περιέχουν κινίνη και ηδύποτα όπως Campary και tonic water
• Προϊόντα σόγιας που έχουν έκδοχα της οικογένειας κυαμοειδών φυτών

Ωστόσο, δεν υπάρχει μεγάλη πληθώρα ερευνών που να ταυτίζει την αιμόλυση μέσω ορισμένων τροφών. Η αφαίρεση τροφών μπορεί να οδηγήσει σε διατροφικές ελλείψεις, γι’ αυτό είναι καλύτερο να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν διακόψετε οποιαδήποτε τροφή από την καθημερινότητά σας.

Έλλειψη ενζύμου g6pd: ποια φάρμακα απαγορεύονται;

Ορισμένα φάρμακα μπορεί να πυροδοτήσουν την αιμόλυση σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Παρακάτω, θα δούμε ορισμένες δραστικές ουσίες που η λήψη τους συνδέεται με αυξημένο και πιθανό κίνδυνο αιμόλυσης.

Αυξημένος κίνδυνος αιμόλυσης – φάρμακα που πρέπει να αποφεύγονται

Η λίστα με τις παρακάτω δραστικές ουσίες, αποδεδειγμένα προκαλούν αιμολυτική κρίση σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Η χρήση τους πρέπει να αποφεύγεται σε ασθενείς με ανεπάρκεια του ενζύμου.

• Αλδεσουλφόνη
• Αμινοφαιναζόνη
• Δαψόνη
• Κινίνη
• Μεθυλοθειονίνιο χλωριούχο
• Νιτροφουραντοΐνη
• Οφλοξασίνη
• Πριμακίνη
• Προβενεσίδη
• Σουλφακεταμίδη
• Σουλφαπυριδίνη

Πιθανός κίνδυνος αιμόλυσης – φάρμακα που πρέπει να χρησιμοποιούνται με προσοχή

Η λίστα με τις δραστικές ουσίες που παρατίθενται παρακάτω αφορά ουσίες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν με προσοχή σε θεραπευτικές δόσεις με παρακολούθηση του ασθενούς, με υψηλότερες δόσεις όμως να είναι επικίνδυνες.

• 4-Αμινοβενζοϊκό οξύ
• Ακετυλοσαλικυλικό οξύ
• Γλιβενκλαμίδη
• Γλιμεπιρίδη
• Δελαφλοξασίνη
• Διμερκαπρόλη
• Δινιτρικός ισοσορβίτης
• Θειαπροφαινικό οξύ
• Ισονιαζίδη
  Κινιδίνη
• Κολχικίνη
• Λεβοφλοξασίνη
• Μοξιφλοξασίνη
• Ναλιδιξικό οξύ
• Νικορανδίλη
• Νορφλοξασίνη
• Παρακεταμόλη
• Προκαϊναμίδη
• Προυλιφλοξασίνη
• Πυριμεθαμίνη
• Σιπροφλοξασίνη
• Σουλφαδιαζίνη
• Σουλφασαλαζίνη
• Σουλφαφουραζόλη
• Σπιραμυκίνη
• Στρεπτομυκίνη
• Τριεξυφαινιδύλη
• Φλουταμίδη
• Φουραζολιδόνη
• Χλωριούχο τολόνιο
• Χλωροκίνη

Χημικές ουσίες & βιταμίνες που απαγορεύονται

Χημικές Ουσίες

• Nαφθαλίνη
• Ναφθοκινόνη χρωστική βαφή (χένα)
• Μπλε μεθυλένιο

Βιταμίνες

• Βιταμίνη Κ
• Βιταμίνη C με τη μορφή του ασκορβικού οξέος

Ανεπάρκεια Ενζύμου G6PD: Τρόποι πρόληψης

Ακόμα κι αν γνωρίζετε ποια φάρμακα και ποιες ουσίες απαγορεύονται, πρέπει πάντοτε να διαβάζετε τις ετικέτες των φαρμάκων και των συσκευασμένων τροφίμων. Είναι απαραίτητο να ενημερώνετε τον ιατρό και τον φαρμακοποιό σας για την έλλειψη του ενζύμου. Επίσης, θα πρέπει να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί στη χρήση φυτών και βοτάνων καθώς οι έρευνες έχουν αντικρουόμενες απόψεις για την επικίνδυνότητά τους στην ανεπάρκεια ενζύμου G6PD.

Εάν το παιδί σας έχει έλλειψη ή ανεπάρκεια G6PD πρέπει να ενημερώσετε το άμεσο οικογενειακό περιβάλλον και το σχολείο του σχετικά με τα φάρμακα και τις τροφές που θα πρέπει να αποφεύγει.

Βοηθούν τα συμπληρώματα διατροφής αν έχω έλλειψη G6PD;

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την έλλειψη του ενζύμου, η κατανάλωση τροφίμων πλούσιων σε αντιοξειδωτικά που προστατεύουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια από την οξειδωτική βλάβη όπως η κανέλα και το τζίντζερ είναι ωφέλιμη. Επίσης, μπορείτε να παίρνετε συμπληρώματα διατροφής με Σίδηρο για την πρόληψη της αναιμίας και Βιταμίνη Ε η οποία συμβάλλει στην προστασία των κυττάρων από το οξειδωτικό στρες.

Αντίστοιχα, θα πρέπει να αποφύγετε τα συμπληρώματα διατροφής τα οποία περιέχουν βιταμίνη C με τη μορφή του ασκορβικού οξέος, όσα περιέχουν μέντα ή μενθόλη, τη βιταμίνη Κ, σαλικυλικά, το βότανο gingko biloba, κινεζικά βότανα αλλά και τους συνδυασμούς πολλών διαφορετικών βοτάνων.